Naevomatose baso-cellulaire - SFCO

Naevomatose baso-cellulaire

Présentation

maladie héréditaire à transmission autosomique dominante.
incidence estimée à 1/57000.
mutation d’un gène suppresseur (PTCH) situé sur le chromosome 9q22.3.

Manifestations cliniques :

kératokystes multiples.
naevi baso-cellulaires (apparaissant vers 21 ans).
calcifications ectopiques intracrâniennes (faux du cerveau).
porokératose palmoplantaire.
malformations squelettiques, ovariennes.
troubles neurologiques.

Conduite à tenir :

Surveillance dermatologique (épithéliomas basocellulaires multiples).
Enucléation des kératokystes maxillaires (récidive impose une surveillance régulière et prolongée).
Examen anatomo-pathologique des pièces opératoires.
Consultation spécialisée en génétique.